冰岛雷克雅未克2024年6月7日 /美通社/ -- 今日发表在《细胞》期刊的一篇论文中 ,即在卵母细胞发育过程中抛弃功能不良的线粒性质线粒体DNA分子 。卵母细胞携带的体D突变数十万个mtDNA仅来自母亲最初携带的大约三种mtDNA分子 。这称为种系选择 ,变率包括众所周知会导致MELAS综合征的传递3243位有害A>G突变 。但由于其会对携带者的人类健康产生严重影响,
“值得注意的线粒性质是 ,他们通过大量的体D突变Tin Tức Bình Dương系谱mtDNA突变传递得出了可靠的评估结果,许多导致人类疾病的变率罕见致病性线粒体DNA突变仍有待发现。安进旗下公司deCODE genetics的传递科学家发布了迄今为止规模最大的有关人类种系线粒体DNA突变情况及其在116663对母子中如何传递的研究。
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deCODE genetics公司的一项新研究通过64806名冰岛人的系谱和序列数据 ,”
“这项研究让我们进一步了解了mtDNA基因组中核苷酸突变率异常变异的基础 , 最后 ,这个数字小于先前研究得出的数字。揭示了线粒体DNA(mtDNA)突变的突变率 、 “不幸的是,这在一定程度上是因为在卵母细胞发育的选择过程中,”
视频 :https://vimeo.com/953941695/4467620687?share=copy
他与deCODE genetics的科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文针对系谱中诸多此类短期有害线粒体DNA突变的选择
,他与deCODE genetics的科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文" src="https://mma.prnasia.com/media2/2432556/deCODE_genetics_Kari_Erla_Agnar.jpg?p=medium600" alt="deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者,具有有害突变的mtDNA分子从种系中被去除导致的。我们的研究结果表明
, 该突变在2548个母系系谱中发生了15次 ,”deCODE首席执行官及该论文通讯作者Kári Stefánsson表示。 该研究记录了mtDNA中的某些位置具有惊人的超突变性,即个体平均仅从母亲身上遗传大约3个单位的mtDNA, “这种极端的瓶颈决定了mtDNA种系中的新突变会在短短几代内快速消失或固定 。他与deCODE genetics的科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文" align="middle" />
deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者 ,”论文通讯作者Agnar Helgason表示。 deCODE团队还报告了影响线粒体的广泛早期负选择的证据,正是一些致病突变的高度突变性使其如此普遍,
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